Este esfuerzo global en materia de I+D está teniendo como consecuencia la aparición de nuevas terapias contra estas patologías, hasta el punto de que en 2017 el 40% de todos los medicamentos aprobados en Europa y Estados Unidos que incluyen un nuevo principio activo están indicados para el abordaje de patologías poco frecuentes. La propia EMA señala que el actual marco vigente sobre enfermedades raras favorece la I+D en estas dolencias por parte de la industria, y destaca las aportaciones terapéuticas de los nuevos fármacos huérfanos, entre los que figuran medicamentos contra patologías consideradas raras como la queratitis neurotrófica, el neuroblastoma o el síndrome carcinoide, entre otras.
