Hasta ahora, la mayoría de test requieren una muestra de sangre para poder diagnosticar con exactitud el déficit de DAO. En palabras de Eva Ruiz, profesora de Genética Humana en la Facultad de Medicina de la Universidad San Pablo CEU y presidenta del comité de Genética de la Sociedad Internacional del Déficit de DAO, “nuestro test genético ha incorporado al análisis de unas variantes de ADN más informativas de las que se estaban valorando hasta ahora y ofrece al paciente los avances más actuales con respecto a deficiencia enzimática”.
Esta prueba se realiza a partir de una muestra de mucosa bucal del paciente, lo que facilita el acceso y realización del test. “Para adquirir esta prueba es necesaria prescripción facultativa y la muestra se puede tomar en la propia farmacia, lo que supone una ventaja importante porque no necesita pincharse ni sacarse sangre”, detalla la directora técnica de Genyca. La prueba ya está disponible en decenas de clínicas y farmacias de toda España.
El déficit de DAO es una alteración en el metabolismo de la histamina alimentaria que se presenta cuando hay poca actividad de la enzima Diamino Oxidasa (DAO). Puede producirse por factores genéticos, farmacológicos o patológicos, siendo el origen genético el predominante y crea una deficiencia en la actividad funcional de esta enzima localizada en el intestino. Así, esta alteración genera un desequilibrio entre la histamina ingerida a través de la dieta y la capacidad de metabolizarla, lo que aumenta la presencia de histamina en plasma y la aparición de los diversos trastornos. De hecho, se estima que el déficit de DAO afecta en torno al 12 por ciento de la población y es más prevalente en mujeres.
La sintomatología de este trastorno se caracteriza por migraña, como síntoma predominante, aunque la acumulación histamínica en el organismo también puede ocasionar trastornos gastrointestinales propios del colon irritable, dolor de cabeza, rinitis, piel atópica, dolor muscular generalizado o fibromialgia, e incluso TDAH en niños.
Gracias a este test, los pacientes podrán identificar el origen de sus síntomas de una manera más rápida y económica y los especialistas podrán prescribir el tratamiento adecuado de forma más eficaz. “Nuestra analítica es un test de estimación de riesgo que muestra los resultados para desvelar si el déficit de DAO que nosotros detectamos en un paciente tiene un origen genético o por el contrario se debe a otros factores”, concluye Ruiz.
La Sociedad Internacional del Déficit de DAO promueve el avance conjunto de la ciencia en beneficio de los pacientes con este trastorno metabólico. La Sociedad tiene entre sus objetivos el intercambio de ideas para profundizar en el conocimiento del Déficit de DAO, tanto de sus bases biológicas como de los aspectos clínicos, diagnósticos, terapéuticos, y de prevención; el fomento de los avances científicos y su repercusión en el sistema sanitario.
