La Asociación Española de Enfermos y Familiares de la Enfermedad de Gaucher (A.E.E.F.E.G.) ha puesto en marcha un nuevo servicio de Consulta Telefónica para que sus asociados, y pacientes de Gaucher en general, puedan resolver dudas sobre la enfermedad, conflictos relativos a interacciones con medicamentos, alimentos y otras sustancias, así como cuestiones que tienen que ver con el tratamiento de la enfermedad. La iniciativa se produce coincidiendo con el Día Mundial de la Enfermedad de Gaucher celebrado el pasado 1 de octubre y con la XIX Reunión Anual de la asociación que se celebrará en Madrid el próximo día 21 de octubre. Este servicio estará prestado por la Fundación Española para el Estudio y tratamiento de la Enfermedad de Gaucher y otras enfermedades lisosomales (FEETEG) y patrocinado por Sanofi Genzyme.
La enfermedad de Gaucher es un trastorno hereditario, que se estima tiene una incidencia en la población general de alrededor de 1 en 60.000, y su prevalencia se estima que es de alrededor de 1 en 100.000. El diagnóstico sigue siendo un obstáculo para estos pacientes, tardando una media de 10 años en ser diagnosticados y 7,5 en recibir un tratamiento. Las personas con enfermedad de Gaucher tienen deficiencia de una enzima, la β-glucosidasa ácida (glucocerebrosidasa), que degrada un tipo concreto de lípidos (glucosilceramida). Como resultado se acumulan en distintas partes del organismo células cargadas de estos lípidos (denominadas células de Gaucher), principalmente en el bazo, el hígado y la médula ósea.
