La Hipercolesterolemia Familiar (HF) es una de las enfermedades genéticas más frecuentes ya que en España se estima que 1 de cada 250 personas aproximadamente podrían padecerla.
Esta enfermedad se manifiesta por altos niveles de Colesterol LDL desde edades tempranas, que adelantan entre una y cuatro décadas el desarrollo de la enfermedad aterosclerótica y la aparición de eventos cardiovasculares coronarios. Hoy en día se realiza una criba basada en criterios clínicos, pero es el estudio genético que establece el diagnóstico definitivo de la enfermedad. A partir de este primer diagnóstico y a través de la cascada familiar, se pueden identificar familiares afectados que pueden padecer también esa patología.
Lipid inCode®, test de diagnóstico genético de Ferrer inCode para la Hipercolesterolemia Familiar, aporta además datos para el manejo clínico de los pacientes con diagnóstico genético positivo o negativo a HF.
Lipid inCode® analiza los genes de interés ligados a HF, HAR (Hipercolesterolemia Autosómica Recesiva), y DLAL (deficiencia en Lipasa Acida lisosomal) y los caracteriza a nivel funcional gracias a una amplia base de datos de más de 2.200 variantes.
Para profundizar en el manejo clínico del paciente, Lipid inCode® provee información sobre la farmacogenética de estatinas (menor respuesta al tratamiento o susceptibilidad de miopatía con Simvastatina), el riesgo cardiovascular del paciente (su predisposición a niveles altos de Lp(a) y la carga genética de riesgo cardiovascular mediante el análisis de Cardio inCode Score) y la causalidad poligénica de la Hipercolesterolemia evaluada a través del LDL-Score. Gracias a esta visión más amplia del paciente, el médico puede adaptar su tratamiento, estratificar con más precisión el riesgo CV y evidenciar una hipercolesterolemia primaria aunque el diagnóstico genético de los genes clásicos sea negativo.
