La enfermedad de Gaucher es un trastorno hereditario y poco frecuente causado por la ausencia o deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa, lo que conlleva la acumulación de lípidos en las células de algunos órganos como el hígado, bazo, la médula ósea y el cerebro interfiriendo en su función. Es la patología más común de un grupo de enfermedades raras conocidas como enfermedades de depósito lisosomal (LSDs) y afecta, aproximadamente, a 1 de cada 40.000 personas en la población general. Concretamente, en España hay más de 300 pacientes diagnosticados.
Se trata de una patología muy heterogénea, es decir, no todos los pacientes presentan los mismos síntomas y la gravedad de los mismos también varía de un individuo a otro. La acumulación excesiva de glucocerebrósido puede dar lugar a esplenomegalia (abdomen hinchado hasta casi 30 veces su volumen normal) en el 95% de los pacientes, hepatomegalia (agrandamiento del hígado), anemia y/o fatiga causada por una baja concentración de hemoglobina, trombocitopenia (bajo recuento de plaquetas que causa hemorragias) afectación ósea (entre el 70-80% de los pacientes) y, el 20% de los pacientes pueden manifestar anomalías en pulmón, lo que les provoca dificultades para respirar.
Por lo que se refiere a la afectación ósea es una de las manifestaciones clínicas más comunes, y la que mayores secuelas produce, por lo que su diagnóstico precoz es fundamental, sobre todo en el caso de los niños, para evitar complicaciones futuras. Más del 90% de los pacientes con enfermedad de Gaucher presentan osteopenia (disminución de la mineralización del hueso), lo que puede dar lugar a osteoporosis y fracturas, y en el caso de los niños puede interferir en su crecimiento.
Dada esta variedad de síntomas es necesario un enfoque médico multidisciplinar que permita una visión global del paciente. “Esta diversidad junto con el desconocimiento que rodea a esta patología tiene como consecuencia que la mayoría de los afectados tardan una media entre 10 y 20 años en ser diagnosticados. Por ello, quiero destacar la importante labor de Shire, que ha querido unirse a la celebración, y otros laboratorios farmacéuticos, no solo en la investigación de nuevas terapias para la enfermedad de Gaucher, sino también su apoyo en múltiples actividades de concienciación sobre esta patología porque nos ayuda a darnos a conocer”, declara Serafín Martín, padre de afectada y presidente de la Asociación Española de Enfermos y Familiares de la Enfermedad de Gaucher (AEEFEG). FV
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