Los expertos reunidos en la jornada “Recorrido y realidad de las personas con enfermedades neurodegenerativas y neuromusculares”, organizada por BioInnova Consulting con el patrocinio de Biogen e Italfarmaco, coincidieron en que el gran reto ya no es únicamente científico, sino organizativo y social: garantizar que la innovación llegue a los pacientes a través de modelos asistenciales más coordinados, equitativos y centrados en las personas.
Durante la inauguración, Ana Van Koningsloo, Head of Patient Engagement & Communication de Biogen Iberia, y Blanca López-Chicheri, Market Access Director Rare Diseases de Italfarmaco, pusieron de manifiesto la importancia de seguir impulsando espacios de reflexión que permitan mejorar la vida de las personas con enfermedades neurodegenerativas y neuromusculares. Ambas destacaron el compromiso de Cataluña con las enfermedades minoritarias, integrando la perspectiva clínica, social y educativa para transformar los planes estratégicos en acciones concretas para pacientes y familias.
Las enfermedades raras neurodegenerativas y neuromusculares han estado históricamente marcadas por importantes desafíos relacionados con el diagnóstico, la coordinación asistencial y las necesidades no cubiertas de pacientes y familias, tal y como señaló Borja Smith, director general de BioInnova Consulting durante su intervención. No obstante, destacó que los avances logrados en investigación, conocimiento clínico y concienciación social están contribuyendo a transformar progresivamente el abordaje de estas patologías. La jornada puso el foco en dos patologías especialmente representativas de esta realidad: la ataxia de Friedreich y la distrofia muscular de Duchenne.
Durante el primer coloquio, Teresa Sala, miembro de la junta directiva de la Asociación Catalana de Ataxias Hereditarias (ACAH), puso de relieve que la ataxia de Friedreich tiene un impacto que trasciende los síntomas físicos, afectando a todas las dimensiones de la vida de las personas y de sus familias. La incertidumbre sobre la evolución de la enfermedad, la necesidad de reorganizar el día a día y las consecuencias sobre la salud emocional convierten el acompañamiento psicológico y social en una necesidad tan relevante como la atención clínica. Asimismo, reivindicó una atención más coordinada y temprana que no dependa de la capacidad y proactividad de cada paciente.
En la misma línea, Jesús Pérez, neurólogo de la Unidad de Trastornos del Movimiento del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, señaló que el proceso diagnóstico continúa siendo complejo para determinadas regiones y que todavía existen desigualdades en el acceso a recursos especializados. Además, destacó la importancia de seguir impulsando la investigación en enfermedades minoritarias, para cambiar la historia natural de la enfermedad y sobre todo la calidad de vida de las personas que la padecen.
El encuentro también permitió destacar el enorme impacto social, emocional y económico que supone la distrofia muscular de Duchenne para las familias. Esther Sabando, directora de Relaciones Institucionales y Defensa del Paciente de Duchenne Parent Project España, expuso que muchas madres abandonan su actividad laboral para asumir los cuidados y que los hogares afrontan importantes gastos asociados a terapias y productos de apoyo, llegando a alcanzar una media de gasto de diez mil euros anuales. Al mismo tiempo, puso en valor la llegada de nuevas alternativas terapéuticas, calificándolas como “un soplo de aire fresco y esperanza” que permite ganar tiempo y preservar capacidades mientras se continúa avanzando en la investigación.
Por su parte, David Gómez, especialista en Neuropediatría del Hospital Vall d'Hebron, destacó que, aunque el diagnóstico de la distrofia muscular de Duchenne es actualmente más rápido y accesible, el verdadero desafío comienza a partir de ese momento debido al profundo impacto clínico, social y familiar que genera la enfermedad. En este contexto, puso en valor los avances científicos logrados en los últimos años, que están permitiendo mejorar el abordaje de los pacientes, aunque insistió en la necesidad de seguir reforzando ámbitos como la fisioterapia, la inclusión educativa, los cuidados especializados y la preparación de los equipos de adultos para garantizar una atención continuada a lo largo de toda la vida.
Uno de los principales consensos alcanzados en la mesa de debate de la jornada moderada por Jordi Gascón, subdirección del Proceso de Hospitalización y Ambulatorio en el Hospital Universitario de Bellvitge, fue la necesidad de evolucionar hacia modelos asistenciales capaces de responder a las nuevas necesidades derivadas de la innovación. En este sentido, Ariadna Tigri, responsable del Programa de Enfermedades Raras del Servei Català de la Salut, destacó que el escenario actual es radicalmente distinto al de hace unos años y que la incorporación de nuevas herramientas diagnósticas, terapéuticas y de participación de pacientes abre oportunidades sin precedentes para mejorar la atención. Por su parte, Josep Maria Guiu, presidente de la Societat Catalana de Farmàcia Clínica, afirmó que “las enfermedades neurodegenerativas y neuromusculares, especialmente cuando se enmarcan en el ámbito de las enfermedades raras, nos obligan a avanzar hacia modelos asistenciales más integrados, coordinados y centrados en la persona. No hablamos únicamente de acceso a tratamientos, sino de acompañamiento, continuidad asistencial, equidad territorial, evaluación rigurosa de los resultados y capacidad del sistema para responder a necesidades complejas y cambiantes”.
Desde la perspectiva de la farmacia hospitalaria, Rosa Farré, asesora de gestión de medicamentos en condiciones especiales, Hospital Sant Joan de Déu y miembro del Comité coordinador de orpharsefh, destacó la necesidad de reorganizar los circuitos asistenciales para dar respuesta a una realidad en la que enfermedades comienzan a ser potencialmente modificables gracias a la innovación. Por su parte, Manel Fontanet puso el foco en la importancia de fortalecer la coordinación entre profesionales y centros para que el conocimiento viaje más rápido que los pacientes, garantizando así un acceso más equitativo a la mejor atención disponible. Y al hilo de ello, Jordi Fàbrega, Diputado y portavoz de la Comisión de Salud del grupo parlamentario de Junts per Catalunya, defendió la necesidad de que la innovación llegue a todos los pacientes independientemente de dónde vivan, así como de reforzar la coordinación entre los ámbitos sanitario y social. “Se están dando grandes pasos en investigación, en capacidad diagnóstica y terapéutica. Pero también estamos avanzando en algo profundamente necesario: la forma en que cuidamos, acompañamos y respondemos a las necesidades de las personas en las diferentes etapas vitales” consolidó Esther Lasheras, responsable del Área de Transición y Continuidad del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona.
La jornada finalizó con un mensaje compartido de esperanza, pero también de compromiso. Los participantes coincidieron en que los avances científicos están abriendo oportunidades impensables hace apenas unos años, aunque su impacto dependerá de la capacidad de fortalecer la coordinación entre los ámbitos sanitario y social, y seguir apoyando el papel de las asociaciones de pacientes. En sus conclusiones, Carles Campuzano, presidente de la Comisión de Sanidad del Parlament de Catalunya, recordó que la fortaleza del sistema público de salud no debe darse por descontada y que preservar su capacidad de respuesta es una responsabilidad colectiva.
