Nace BeNeXT, un proyecto pionero liderado por el investigador Xavier Sevillano desde La Salle-URL y desarrollado dentro del grupo de investigación Human Environment Research (HER) del campus. La iniciativa busca cambiar la realidad del diagnóstico tardío del Síndrome de Turner, aplicando inteligencia artificial (IA) y análisis multiómico para identificar la enfermedad de forma precoz y personalizada.
Además, integra la participación de estudiantes del Grado en Ingeniería de la Salud, quienes colaboran directamente en la investigación y adquieren experiencia práctica con datos reales y tecnologías emergentes.
“Detectar el Síndrome de Turner antes y con mayor precisión es un reto sanitario, pero también una oportunidad para transformar vidas. BeNeXT combina ciencia, tecnología y talento para avanzar hacia diagnósticos más tempranos, precisos y accesibles”, explica Sevillano. Y, añade: “Para los estudiantes, participar en este proyecto supone adquirir competencias reales en investigación biomédica, IA y análisis de datos, preparándose para convertirse en la próxima generación de profesionales en salud y tecnología”.
En concreto, el proyecto utiliza IA y análisis de imagen facial y corporal para reconocer patrones que podrían pasar desapercibidos en una evaluación clínica. Durante la toma de datos, los investigadores registran información visual en 2D y 3D, estudian la voz y el habla y realizan pruebas motoras usando tecnologías de captura de movimiento. “Cada detalle aporta pistas que nos ayudan a los investigadores a comprender mejor la condición y a detectar subtipos específicos del síndrome”, añade Sevillano.
Además, BeNeXT combina estos datos con información genética y clínica para ofrecer diagnósticos más precisos y adaptados a cada paciente. El impacto directo para las niñas y mujeres afectadas incluye la posibilidad de intervenciones tempranas que mejoren su desarrollo físico, emocional y social.
Los avances científico-técnicos de BeNeXT permitirán progresar en la comprensión, el diagnóstico y el pronóstico de otras enfermedades raras, contribuyendo a aumentar la visibilidad de estas condiciones poco conocidas y a fomentar la investigación tecnológica aplicada a la salud.
El proyecto BeNeXT, financiado por el Ministerio de Ciencia, Universidades e Innovación, es una investigación coordinada entre La Salle-URL y la Facultad de Biología de la Universitat de Barcelona, y cuenta con colaboradores internacionales en Argentina, Brasil y Colombia y la participación activa de asociaciones de pacientes de Síndrome de Turner.
Síndrome de Turner
El Síndrome de Turner es una condición genética minoritaria que afecta aproximadamente a una de cada 2.500 recién nacidas en todo el mundo. Se produce por la ausencia total o parcial de uno de los cromosomas X, lo que puede provocar bajo peso al nacer, estatura baja, alteraciones en el desarrollo de órganos y problemas de fertilidad. La condición también puede asociarse con complicaciones cardiovasculares y metabólicas a lo largo de la vida.
Detectar de manera temprana el Síndrome de Turner, una condición genética rara que afecta al crecimiento, el desarrollo físico, la fertilidad y otros aspectos de la salud de niñas y mujeres, sigue siendo un reto. En muchos casos, el diagnóstico puede retrasarse hasta quince años, lo que limita la efectividad de los tratamientos y las oportunidades de mejorar la calidad de vida de las pacientes.
