Sanidad, expertos e industria coinciden en la necesidad de una mayor coordinación territorial en la atención de las enfermedades raras

Merck y el Hospital Infantil Universitario Niño Jesús han organizado la jornada “Presente y futuro de las enfermedades raras: Retos y oportunidades para un acceso equitativo en las comunidades autónomas en España”.

En España, 3 millones de personas conviven con alguna de las más de 6.000 enfermedades raras identificadas hasta la fecha, y solo el 6% de ellas cuenta hoy con un tratamiento farmacológico aprobado, según datos de FEDER; a lo que se le suma una espera de 614 días de demora en la llegada desde Europa de los medicamentos huérfanos a los pacientes españoles, acorde al último Informe WAIT elaborado por EFPIA.

La dimensión de este desafío se refleja también en la evolución de las necesidades asistenciales de los pacientes pediátricos. “El perfil de los pacientes pediátricos que atendemos en nuestro hospital ha cambiado enormemente en los últimos años. Antes recibíamos a un mayor número de niños con cáncer, pero ahora el 80 % de nuestros pacientes convive con una enfermedad rara”, ha explicado Julio Zarco, gerente del Hospital Infantil Universitario Niño Jesús.

Por su parte, Macarena López, directora de Acceso Regional de Merck en España, ha puesto de relieve el compromiso de la compañía con la mejora del abordaje de estas patologías. “Nuestra ambición es acelerar el diagnóstico, reduciendo así la incertidumbre a lo largo de todo el proceso que tanto sufrimiento causa a pacientes y cuidadores y garantizar equidad en el acceso al tratamiento. Por eso, creemos que foros como este aportan valor a todos los agentes del sistema porque promueven el intercambio de perspectivas entre expertos, ayudan a identificar los retos que todavía existen en la atención a las personas con enfermedades raras y también dan a conocer iniciativas de impacto que ya se están llevando a cabo en nuestro país”.

Reducir las diferencias entre comunidades autónomas en el acceso a los medicamentos huérfanos, las terapias avanzadas y las pruebas diagnósticas sigue siendo uno de los principales desafíos en el abordaje de las enfermedades raras. Durante la primera mesa, moderada por Lucía de Mingo, periodista de Unidad Editorial, Laura Quintanilla, jefa de división de la Unidad de Terapias Avanzadas de la Comunidad de Madrid; Julián Isla, director y cofundador de la Fundación29, gestor de Recursos de Datos e Inteligencia Artificial en Microsoft; Roberto Saldaña, director de Innovación de Academia Europea de Pacientes sobre Innovación Terapéutica (EUPATI); y Marta Morado Arias, hematóloga y vicesecretaria de la junta directiva de la Federación de Asociaciones Científico-Médicas de España (FACME), han destacado la necesidad de avanzar hacia criterios comunes, mejorar la coordinación entre los servicios de salud y facilitar la derivación de pacientes a centros especializados, para que el lugar de residencia no determine las posibilidades de recibir una atención adecuada.

Ganar tiempo en el diagnóstico, han coincidido los participantes, es ganar tiempo para las familias: con una media de 6 años para diagnosticar una enfermedad rara, cada avance en la coordinación territorial y en la formación de los profesionales se traduce directamente en menos incertidumbre para los pacientes. Los ponentes también han puesto el foco en la importancia de la tecnología como herramienta para agilizar la atención asistencial, con especial énfasis en el papel del dato como punto de partida de cualquier avance tecnológico.

La innovación científica y el intercambio de información entre centros sanitarios ofrecen nuevas oportunidades para mejorar el diagnóstico, la investigación y la atención a las personas con enfermedades raras. En la segunda mesa redonda, moderada por José Luis Poveda, director generante del Departamento de Salud del Hospital La Fe de Valencia, Hernán Elias Lew, representante de ÚNICAS-SJD y coordinador de proyectos digitales de la Dirección de Estrategia Digital y Datos del Hospital Sant Joan de Déu; Esther Aleo, directora médica del Hospital Universitario Niño Jesús; José María Millán Salvador, director científico de CIBERER; y Pedro Pérez Segura, jefe del Servicio de Oncología Médica del Hospital Clínico San Carlos de Madrid, han destacado la importancia de compartir datos y conocimiento, así como de reforzar la colaboración entre hospitales y equipos multidisciplinares para mejorar la identificación de pacientes y facilitar su acceso a recursos especializados.

En este sentido, los participantes han señalado que la fragmentación de los sistemas de información sigue siendo un obstáculo para compartir datos entre centros, incluso dentro de una misma comunidad autónoma. En este contexto, se ha mencionado la iniciativa ÚNICAS-SJD, impulsada por el Hospital Sant Joan de Déu, como ejemplo de colaboración entre centros y comunidades autónomas para compartir información y favorecer una atención más coordinada. También se ha abordado el potencial de los avances tecnológicos y científicos para acortar los tiempos de diagnóstico y trasladar los resultados de la investigación a la práctica clínica.

Durante la última mesa, las responsables autonómicas han explicado cómo se está abordando este proceso en sus respectivas comunidades y el estado actual de sus estrategias de enfermedades raras, poniendo el foco en varios elementos comunes: la importancia de un diagnóstico temprano, la derivación ágil hacia centros de referencia, la formación e información tanto de los profesionales sanitarios como de los propios pacientes, y la necesidad de simplificar los trámites administrativos.