La medicina de precisión transforma el abordaje del cáncer colorrectal metastásico

Bajo el lema “Un antes y un después en la medicina de precisión. Unidos para defender el nuevo estándar”, los Laboratoires Pierre Fabre, en colaboración con el Grupo de Tratamiento de los Tumores Digestivos (TTD) han puesto de manifiesto la importancia de incorporar el diagnóstico molecular desde el inicio del abordaje del cáncer colorrectal metastásico y de garantizar que los avances terapéuticos lleguen de forma equitativa a los pacientes.

El cáncer colorrectal es el tumor con mayor incidencia en España si se consideran ambos sexos. Según las estimaciones de REDECAN, en 2026 se diagnosticarán 44.132 nuevos casos, una cifra que pone de manifiesto la importancia de seguir impulsando la investigación para mejorar la prevención, el diagnóstico y el tratamiento de esta enfermedad.

La Dra. Encarnación González Flores, jefa de Servicio de Oncología Médica del Hospital Universitario Virgen de las Nieves de Granada y vocal del Comité Científico del Grupo TTD, explica que vivimos un cambio importante en el cáncer colorrectal metastásico. “Ya no podemos hablar de una única enfermedad, sino de distintos subtipos definidos por las características moleculares del tumor”, añade.

Se trata de un cambio de paradigma para este subgrupo concreto de pacientes: identificar desde el diagnóstico qué alteración molecular tiene el tumor y utilizar esa información para elegir el mejor tratamiento.

Actualmente, para decidir el tratamiento de un paciente con enfermedad metastásica, no basta con saber dónde está localizado el tumor o cuánto se ha extendido; necesitamos conocer también su perfil molecular. Para ello, se analizan biomarcadores que permiten identificar subgrupos de pacientes con una biología diferente y, en algunos casos, con tratamientos específicamente dirigidos contra esa alteración.

“Conocer las mutaciones antes de iniciar el tratamiento tiene ahora una consecuencia terapéutica inmediata, porque nos permite seleccionar desde la primera línea una estrategia combinada que ha demostrado mejorar tanto el control de la enfermedad como la supervivencia”, explica la doctora.

En este sentido, insiste en que el estudio molecular debe formar parte del diagnóstico inicial de todo paciente con cáncer colorrectal metastásico. “No podemos esperar a que fracase una primera línea para conocer la biología del tumor, porque esa información puede condicionar precisamente qué tratamiento debemos utilizar primero”, añade. “El objetivo es que la información molecular no sea un dato que recibamos después, sino una herramienta que tengamos disponible desde el principio para tomar la mejor decisión terapéutica para cada paciente”, concluye.

El modelo de diagnóstico molecular organizado en red, basado en nodos de secuenciación masiva y diagnóstico molecular distribuidos territorialmente “como el impulsado en la Comunitat Valenciana” permite conectar las pruebas de mayor complejidad en centros con capacidad tecnológica, experiencia profesional y sistemas de calidad adecuado, sin que el acceso dependa del hospital en el que es atendido el paciente.

Tal y como explica el Dr. Juan Eduardo Megías, responsable de la Oficina Autonómica de Medicina Predictiva, Personalizada y Terapias Avanzadas de la Comunitat Valenciana, “la red cuenta con seis nodos Next Generation Sequencing (NGS) consolidados y sectorizados, de manera que cada departamento de salud dispone de un circuito de referencia definido, así como nodos emergentes que permiten determinar gran parte de la cartera de genómica de forma local antes de ser nodos consolidados y poder hacer la cartera completa”. Su principal fortaleza, explica el Dr. Megías, es la equidad. El objetivo es que cualquier paciente de la Comunitat Valenciana

pueda acceder a la misma cartera de biomarcadores y a los mismos estándares de calidad, con independencia de su lugar de residencia.

Pero, además de la tecnología, es importante actuar en el circuito para que la medicina de precisión se incorpore realmente a la práctica asistencial. En este sentido, este especialista indica que se deben definir circuitos asistenciales claros y compartidos, con criterios homogéneos sobre que biomarcadores deben solicitarse, en qué momento de la enfermedad, mediante qué técnicas y a qué nodo debe remitirse cada muestra. Asimismo, es necesario estandarizar la fase preanalítica, avanzar en la digitalización e integración de los sistemas, y garantizar una financiación estable, profesionales especializados, planes de formación continuada, acreditación de los laboratorios y mecanismo ágiles para incorporar nuevos biomarcadores.

En cuanto a los retos a la hora de incorporar estos avances, el Dr. Megías destaca la velocidad con la que evoluciona el conocimiento, lo que obliga a actualizar periódicamente la cartera de biomarcadores, las plataformas diagnósticas, los circuitos asistenciales y la formación de los profesionales.

Pasar de determinaciones aisladas a una caracterización molecular suficientemente amplia desde el inicio, especialmente en la enfermedad avanzada, es otro de los desafíos. Biomarcadores como RAS, BRAF, KRAS, amplificación de HER2 y fusiones de NTRK, la inestabilidad de microsatélites o la deficiencia del sistema de reparación del ADN son ya fundamentales para clasificar molecularmente la enfermedad y orientar decisiones.

La incorporación de un nuevo estándar no debe limitarse a añadir una prueba al catálogo. Requiere definir quién debe recibirla, cuándo debe solicitarse, qué metodología debe utilizarse, dónde se realizará, cómo se informará y cómo se garantizará el acceso en todo el territorio. Ese es el verdadero reto de las administraciones sanitarias.

“Desde el TTD tenemos un papel fundamental como grupo cooperativo: contribuir a que los avances que demuestra la investigación se traduzcan cuanto antes en mejoras reales para nuestros pacientes”, argumenta la Dra. González Flores. Esto implica fomentar la investigación clínica y la participación en ensayos, generar evidencia, formar a los profesionales y promover que el diagnóstico molecular de calidad esté disponible de forma precoz y equitativa.

Begoña Barragán, presidenta de GEPAC, en representación de CoRRE (Cáncer de Colon y Recto España), asegura que el papel de las asociaciones es acompañar al paciente con cáncer colorrectal y a su familia en todo el proceso de la enfermedad, no solo en el momento del diagnóstico. “Esto se traduce en programas concretos: ejercicio físico adaptado, nutrición oncológica, y soporte directo al paciente y su entorno. También trabajamos la información y la sensibilización, con la campaña del Día Mundial del Cáncer Colorrectal, para que la enfermedad se conozca mejor y se detecte antes”.

Las diferencias en el acceso según la comunidad autónoma, los tiempos de espera para tratamientos innovadores, apoyo psicológico insuficiente, y una carga que recae de forma importante en la familia cuidadora son algunas de las demandas que persisten entre los pacientes y sus familias.

Las asociaciones “trasladamos la voz del paciente a los organismos de decisión, participamos en los procesos de evaluación de nuevas terapias y mantenemos diálogo con administraciones sanitarias y con la industria para que la innovación llegue en plazos razonables y de forma homogénea en todo el territorio”, explica Begoña Barragán.