La Medicina de Precisión avanza hacia el diagnóstico biológico del Alzheimer

Actualmente, las nuevas terapias para el Alzheimer pueden actuar sobre una de las causas fundamentales de la enfermedad: la acumulación de proteína beta-amiloide en el cerebro. Gracias a estos avances, es posible ralentizar su progresión mientras que los nuevos biomarcadores permiten avanzar hacia un diagnóstico molecular del Alzheimer más accesible, rápido y menos invasivo.

En este contexto, el Laboratorio Clínico aporta información molecular clave mediante el análisis de biomarcadores en sangre o líquido cefalorraquídeo que, en estrecha colaboración con especialidades como Neurología, Medicina Nuclear y Radiología permiten establecer un diagnóstico lo más preciso posible de la enfermedad y tomar decisiones terapéuticas.

La aplicación práctica de biomarcadores es uno de los principales temas que se abordan en el XX Congreso Nacional del Laboratorio Clínico (LABCLIN 2026), que se celebra del 25 al 27 de noviembre en Barcelona.

Los biomarcadores permiten detectar directamente los cambios biológicos que caracterizan la enfermedad, incluso antes de que las manifestaciones clínicas sean muy evidentes. Esto, como explica la presidenta de la Comisión de Neurología de la Sociedad Española de Medicina de Laboratorio (SEMEDLAB), la Dra. Mireia Tondo, supone pasar de diagnosticar a partir de los síntomas a poder demostrar la presencia de la enfermedad a nivel biológico: “en el caso del Alzheimer, los biomarcadores permiten detectar principalmente la acumulación de beta-amiloide y los cambios asociados a la proteína tau, una de las causas principales de la enfermedad”.

De acuerdo con la experta, estos biomarcadores son especialmente importantes en el contexto de las terapias antiamiloide porque no basta con que un paciente tenga problemas de memoria: hay que demostrar que existe patología amiloide. Los biomarcadores, como subraya la Dra. Tondo, “permiten identificar a los pacientes que pueden ser candidatos a estas terapias y ayudan a evitar tratamientos innecesarios en personas cuyo deterioro cognitivo tenga otra causa”.

La incorporación de los marcadores biológicos requiere de la estrecha colaboración entre Neurología, Medicina Nuclear, Radiología y Medicina de Laboratorio, entre otras especialidades. Tal y como explica la facultativa, el neurólogo realiza la valoración clínica y cognitiva y puede apoyarse en técnicas de neuroimagen, mientras que el Laboratorio Clínico aporta información molecular mediante el análisis de biomarcadores en sangre o líquido cefalorraquídeo. “La integración de todas estas informaciones es la que permite establecer un diagnóstico lo más preciso posible y tomar decisiones terapéuticas”, destaca.

Actualmente, los biomarcadores de beta-amiloide y tau en líquido cefalorraquídeo constituyen una herramienta muy consolidada. Paralelamente, según informa la Dra. Tondo, los biomarcadores sanguíneos han experimentado una evolución extraordinariamente rápida. “Entre ellos, la proteína tau fosforilada, especialmente p-tau217, es uno de los marcadores que presenta mayor interés por su capacidad para reflejar la presencia de patología de Alzheimer”, sostiene.

El análisis de biomarcadores en sangre posibilita un diagnóstico molecular del Alzheimer más accesible, rápido y menos invasivo. En el futuro, la presidenta de la Comisión de Neurología de SEMEDLAB apunta que el abordaje de la patología probablemente no estará basado en un único biomarcador, sino en la combinación de diferentes marcadores que permitan conocer “en qué fase se encuentra la enfermedad, qué otras patologías pueden estar presentes y cómo está evolucionando el daño neuronal”.