Poliquistosis renal, distrofia miotónica, fibrosis quística, enfermedad de Charcot Marie Tooth tipo 1A y enfermedad de Huntington son las enfermedades raras más comunes y las más analizadas entre los pacientes que acuden a IVI. Según apunta Antonio Requena, Director General Médico de IVI, “se estima que este grupo de cinco enfermedades representa el 42,2 % de los resultados de los análisis previos realizados mediante el diagnóstico genético preimplantacional”.
Las enfermedades raras son un grave problema de nuestra sociedad actual, donde cada día se hace manifiesta la importancia de un buen diagnóstico. Según Antonio Requena, “los pacientes que solicitan someterse al test genético preimplantacional, lo hacen bien porque ya han tenido un niño con alguna enfermedad o bien porque algún miembro de la familia está afectado por alguna enfermedad rara y saben que son portadores."
Es decir, la enfermedad está identificada en la familia y los futuros padres saben que corren el riesgo de que el niño pueda heredarla. Este test tiene una doble ventaja, la primera es que el hijo no nacerá con dicha enfermedad. La segunda, es que la enfermedad no incidirá nunca más en las generaciones futuras.
La Reproducción Asistida supone una ventaja enorme en lo relativo a las enfermedades raras dado que, mediante ella, los embarazos son programados. Y, aparte de poder analizar y realizar una selección embrionaria mediante el DGP, se puede también realizar un test previo. IVI es uno de los primeros grupos españoles de Reproducción Asistida que ofrece el Test de Compatibilidad Genética (TCG) a todos sus pacientes.
El Diagnóstico Genético Preimplantacional detecta y previene la transmisión a la descendencia de enfermedades graves causadas por alteraciones genéticas y cromosómicas en los embriones, antes de su implantación, para lograr que los hijos nazcan libres de enfermedades hereditarias. El Test de Compatibilidad Genética es una innovadora técnica que nos permite minimizar la transmisión de enfermedades genéticas a nuestros hijos.
