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La formación del médico internista, clave en el manejo de las enfermedades raras

La formación del médico internista, clave en el manejo de las enfermedades rarasMuchas enfermedades raras o minoritarias requieren un abordaje multidisciplinar. En la Reunión de Enfermedades Minoritarias de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI),

Amicus Therapeutics (Nasdaq: FOLD), empresa de biotecnología a la vanguardia en el desarrollo e investigación de enfermedades raras, colabora en la VII Reunión de Enfermedades Minoritarias de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI), que se celebra en Barcelona los días 23 y 24 de febrero.

En esta reunión se dan cita expertos reconocidos en enfermedades minoritarias y se ha convertido en referencia para profesionales interesados en el manejo de pacientes adultos con estas patologías. Según afirma la Dra. Mónica López, Coordinadora del Grupo de Trabajo de Enfermedades Minoritarias de la SEMI, “con este tipo de jornadas los internistas que nos dedicamos a ver enfermedades minoritarias tenemos la oportunidad de formarnos y actualizar nuestros conocimientos sobre estas enfermedades y sus últimos avances científicos.”

Además, la importancia de este tipo de formaciones para los médicos internistas reside en que estos especialistas puedan coordinar la atención de dichos pacientes junto con el resto de especialidades. Esto se debe a que un gran porcentaje de las enfermedades minoritarias suelen caracterizarse por ser patologías multi-sistémicas, en las que se requiere no sólo de la atención de los internistas sino de muchas otras especialidades hospitalarias. A pesar de su importancia en el manejo de estos pacientes, la Dra. Mónica López asegura que “nuestra formación en muchos casos carece de los conocimientos necesarios para manejar a estos pacientes y estas reuniones contribuyen a mejorar su atención asistencial.”

Uno de los temas más relevantes en la reunión de este año es la aplicación de la medicina personalizada para el tratamiento de la enfermedad de Fabry, un trastorno hereditario ligado al cromosoma X cuya alteración genética son mutaciones en el gen GLA. La enfermedad de Fabry puede provocar dolor en las extremidades, lesiones cutáneas, lesiones en la córnea, insuficiencia renal, enfermedades cardíacas o infarto cerebral. Los síntomas empiezan pronto y van progresando con la edad afectando a los órganos y la calidad de vida de los pacientes, que se deteriora progresivamente, y reduciendo la esperanza de vida.

En este sentido, los expertos destacan el avance tan importante que representa la medicina personalizada, un abordaje terapéutico en el que el paciente recibe un tipo u otro de medicación según la mutación genética causante de la enfermedad. Estas nuevas formas de tratamiento hacen que la probabilidad de responder correctamente al fármaco sea mayor.

Según la Dra. Roser Torra, Responsable de Enfermedades Renales Hereditarias del Servicio de Nefrología de la Fundació Puigvert de Barcelona, “en la actualidad tenemos pocas enfermedades donde se pueda aplicar una medicina personalizada al nivel de la enfermedad de Fabry, en la que dependiendo de la mutación genética sabemos si los pacientes son candidatos a recibir un determinado tratamiento”. “Tras más de 15 años sin novedades terapéuticas, la aparición de migalastat, la chaperona farmacológica oral, que mejora el plegamiento anómalo de la enzima alfa-galactosidasa endógena permitiendo que ésta llegue al lisosoma y elimine el GL-3 acumulado, constituye un excelente ejemplo de farmacogenética al depender la respuesta al fármaco de la mutación que tiene el paciente”, añade.

En relación a esta nueva forma de tratamiento, la Dra. Roser Torra también destaca que “una gran ventaja para el paciente es su administración oral y excelente tolerancia con un nivel de eficacia similar a lostratamientos tradicionales de sustitución enzimática, donde su administración es endovenosa cada dos semanas. Además no genera inmunogenicidad, a diferencia de las enzimas que sí pueden provocar una respuesta antigénica del paciente disminuyendo la efectividad del tratamiento. Como investigadora en los ensayos clínicos con migalastat, he podido experimentar la fácil administración y excelente tolerancia al fármaco.” Actualmente este nuevo tratamiento ha recibido la aprobación de la Comisión Europea y se encuentra en España en proceso de precio y reembolso.

Enfermedad de Fabry

La enfermedad de Fabry es un trastorno hereditario de almacenamiento lisosómico causado por la deficiencia de una enzima llamada alfa-galactosidasa A (abreviada alfa-gal A), consecuencia de las mutaciones del gen GLA. La función biológica principal de la alfa-Gal A es degradar lípidos específicos en los lisosomas, incluida la globotriaosilceramida (denominada GL-3 y también conocida como Gb3). Los lípidos que se pueden degradar por la acción de la alfa-gal A se llaman "sustratos". La disminución o ausencia de actividad de la alfa-gal A conducen a la acumulación de GL-3 en los tejidos afectados, incluido el sistema nervioso central, el corazón, los riñones y la piel. Se cree que la acumulación progresiva de GL-3 provoca la morbimortalidad de la enfermedad de Fabry, incluido el dolor, la insuficiencia renal, la enfermedad cardíaca y el infarto cerebral. Los síntomas pueden ser graves, difieren de un paciente a otro y pueden comenzar a una edad temprana. La enfermedad de Fabry es progresiva y provoca daños en los órganos, independientemente del momento de aparición de los síntomas.

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